为有效提高出生人口素质，对新生儿遗传代谢疾病做到早发现、早诊断、早治疗，伊犁州妇幼保健院持续加强对新生儿疾病筛查工作，去年新生儿遗传代谢疾病筛查率达到100%。

自2012年自治州新生儿疾病筛查中心在州妇幼保健院挂牌以来，新生儿遗传代谢疾病的筛查率从当年的30%提高到去年的100%。

新生儿遗传代谢疾病筛查由政府埋单，州直分娩机构和筛查机构承担筛查任务。目前，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性心脏病等新生儿遗传代谢疾病。

4月21日，在州妇幼保健院儿童保健科门诊，带孩子来检查的家长络绎不绝。儿童保健科主任张伟淳正在与前来随访的家长进行沟通。在张伟淳的办公室档案柜里，分类摆放着伊宁市、伊宁县、昭苏县等州直各县市遗传代谢疾病患者档案。

“在医学上分为孕前、孕中和出生三个级别的预防工作。我主要负责三级预防，是确保新生儿出生健康的最后一道关口。”张伟淳说，在新生儿遗传代谢疾病中，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下可以早诊断、早干预，只要遵医嘱、吃特定辅食，定期随访，就不会影响新生儿的智力。

州直每年有1.7万至2万名新生儿出生。为了不漏检一人，2019年，州直出台新生儿疾病筛查实施方案，新生儿疾病筛查项目全部免费，苯丙酮尿症也纳入慢性病管理。尤其是建立的县、乡、村三级新生儿疾病筛查项目网络平台，实现了追踪到户、责任到人，确保应筛尽筛。

4月中旬，在霍城县人民医院送检的新生儿血片中检测出一名女婴有异常。霍城县人民医院医护人员追踪到这名女婴家并自掏腰包为这名女婴做了检测，目前州妇幼保健院已为女婴建立了随访档案。

州妇幼保健院遗传实验室主任田海鸿说：“我们实验室已经开展了11年的新生儿遗传代谢疾病筛查，截至目前，州直新生儿遗传代谢疾病筛查率已达100%，家长认知得到了提高，通过筛查有效预防了新生儿出生缺陷。”

当日，正在为孩子采足跟血的家长马龙说：“这个检查对我们家长来说太重要了，可以及时了解孩子的身体状况，一旦有问题可以提早干预，尽早减少对孩子的损伤。”